Sindromul Progeria sau Hutchinson-Gilford

boala progeria, de asemenea, cunoscut sub numele de sindromul Hutchinson-Gilford - o tulburare foarte rara, progresiva genetice care determina organismul copiilor în funcție de vârstă rapid, începând cu primii doi ani de viață.

Copiii cu progeria apar de obicei normal după naștere. Pe parcursul primului an de viață la pacienții cu manifest astfel de semne și simptome de progeria ca o creștere lentă și căderea părului. În cele din urmă, cauza morții devine un accident vascular cerebral sau orice probleme cardiace de lucru. Speranța de viață medie a unui copil cu Progeria este de aproximativ 13 de ani, dar unele dintre copii mor înainte de celălalt, dimpotrivă, poate trăi 20 de ani sau mai mult.

In prezent, nu exista nici un tratament eficient al Progeria, dar există numeroase studii pentru a determina posibile tratamente sau inhibarea dezvoltării bolii. Incidența Progeria: aproximativ 1 copil în 4 milioane de nașteri.

Ce este sindromul Hutchinson-Gilford. Cauze progeria

In literatura medicala, boala este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindromul Hutchinson-Gilford. Pentru toti pacientii cu aceasta boala este caracterizata prin aspectul specific, creșterea în greutate redusă, retard de creștere și dezvoltare a organismului. Aspectul copiilor cu Progeria este specific, semne ale bolii sunt caracteristice și unice: un nas subțire, cu un vârf ascuțit, buze subțiri, bărbie mică, proeminente urechi, se pare că a redus partea din față a craniului. Pentru acești copii se caracterizează prin pierderea parului rapidă, lipsa țesutului adipos subcutanat.

ședinței competențe, în picioare și mersul pe jos sunt impiedicate, pacienții dificil să se deplaseze fără asistență. Dezvoltarea intelectuală, care este tipic, nu suferă, capacități mentale ale pacienților pot fi medii sau peste medie. De la o vârstă fragedă la pacienții cu progeria (sau sindromul Hutchinson-Gilford) apare ateroscleroza, arterele devin rigide. Acesta este motivul pentru care principala cauză de deces în Progeria este un accident vascular cerebral sau insuficiență cardiacă.

Mai in varsta pacientului, simptome mai pronunțate ale aterosclerozei și disfuncție cardiacă. Identitatea rasială și sexuală nu sunt exprimate Progeria - la fel de rău și de băieți și fete. Progeria poate avea loc nu numai in copilarie, dar în timpul pubertății, de la 14 la 18 ani. Simptomele în acest caz sunt în esență aceeași formă a bolii, caracteristică a copiilor mici.

Cauza principală și numai de progeria - o mutatie in gena LMNA.

Această genă asigură funcția normală a proteinei, care este numit lamin A. Această proteină este importantă pentru determinarea formei nuclee de celule. El intră în structura de cochilie de bază, sau mai degrabă a membranei care înconjoară nucleul celulei. Mutațiile care apar atunci când Progeria, conduce la dezvoltarea de proteine ​​anormale varianta lamin A. Proteina înveliș modificat face nucleu instabil, deci celulele organismului mor prematur. O versiune mutată a Lamin (progerin) se acumulează în celule. Astfel se dezvoltă progeria bolii. În ciuda faptului că Progeria este o boala genetica, mostenita nu este transmis, adică, în cazul în care unul dintre soți este progeria bolnav, un copil comun este un purtător al bolii.

simptome de progeria

Simptomele de set de progeria. În primul rând acestea se manifestă în exterior, adică sub formă de modificări ale parametrilor fizici ai corpului. De exemplu:

• ochii nenatural de mare;
• formă neregulată a craniului (mic maxilarului inferior, o parte masivă superioară a craniului);
• nas subțire „cârlig“;
• proeminente urechi;
• , O creștere anormală lentă a dinților;
• se afla sub pielea capului, feței și venele corpului;
• Pițigăiat de voce;
• absența țesutului subcutanat adipos și mușchi subdezvoltate;
• mâini mici, piept îngust și proeminente;
• hiperpigmentare;
• pot fi prezente cianoza;
• ateroscleroza;
• Pierderea de gene, sprâncene, păr (pierderea totala a parului);
• apariția unui murmur cardiac;
• crescută a ventriculului stâng;
• sau piele gălbui pal;
• unghiile galbene.

Aparent, copilul sau suferința adolescentului din Progeria, arată ca un bătrân. Mai in varsta pacientului, simptomele mai exprimate, cum ar fi pierderea musculare, osoase, reducerea greutății. Inteligența în această boală nu suferă, sistemul imunitar funcționează corespunzător. Copiii cu Progeria pot învăța într-o școală obișnuită. Activitatea fizică la acești pacienți este contraindicată, deoarece inima suferă.

Metode de tratare a progeria

În ciuda studiului suficient al bolii, un tratament eficient pentru Progeria nu există în prezent. Răspunsul la întrebarea cum să trateze Progeria, oamenii de stiinta moderni nu au fost încă găsit. Studii suplimentare în diagnosticul, nu se realizează de obicei, deoarece semnele exterioare ale bolii sunt foarte specifice.

Tratamentul este de a monitoriza starea activității pacientului și de monitorizare a inimii.

Tratamentul copiilor cu Progeria are ca scop reducerea simptomelor, de sprijin inima si prevenirea bolilor de inima. Cel mai eficient este următorul regim:

1. Aspirina.

Acesta reduce riscul de accident vascular cerebral, atac de cord.

2. Preparate pentru scăderea colesterolului (in special statine).

3. Anticoagulantele diluanti (sange).

Necesare pentru prevenirea pierderii în greutate și de normalizare a creșterii.

5. Proceduri de terapie fizica, creste mobilitatea articulatiilor.

6. Prevenirea aterosclerozei, inclusiv prin nutritie adecvata, dieta.

Pierderea măsură preventivă și molarii de distrugere la astfel de pacienți este îndepărtarea dinților primari. Acest lucru este necesar, deoarece dinții de lapte sunt distruse rapid, acest proces afectează molarii erupă și promovează dezvoltarea de boli ale gurii, gingiilor.

pacienții progeria ar trebui să mănânce o echilibrată, moderat expuse la efort fizic, mai mult de mers pe jos, relaxați-vă. Prognosticul pentru progeria în general nefavorabile deoarece cauza specifică a bolii nu poate fi vindecată.

• Încălcările pubertate. pubertate precoce, menstruație prematură, thelarche prematură - cauze, simptome si tratamentul de pubertate precoce la băieți și fete, menstruație prematură și fete premature thelarche
• Ce este cretinism endemic? Motivele, dezvoltarea simptomelor - structura și funcția glandei tiroide, moștenirea cretinism. Cauzele cretinism la copii. Diagnostic si simptome de cretinism endemic, tratament, măsuri de prevenire a bolilor
• Nanism Levi-Lorain (stunting). Postpartum Pituitary Necrosis (sindromul Sheehan, panhypopituitarism) - cauze posibile de statură mică, simptome nanism, tratamentul deficienței hormonului de creștere. Ce este postpartum necroza hipofizară (sindromul Sheehan), cauze, simptome, tratamentul hipopituitarism
• Hipofuncție a glandei pituitare. Deficienta de hormon de creștere. hipogonadismului hipogonadotropic (sindromul Kallman) - dobândite, hormonul de creștere simptome deficit congenital sau idiopatice, cauzele și tratamentul deficitului de hormon de creștere. Cauzele hipogonadism, simptome si sindromul Kallman Tratamentul
• Genomului uman, studiul ADN-ului. Istoria dezvoltării geneticii moderne - cursa pentru a descifra genomului uman, sau cine este mai rapid?

De asemenea, am citit: