Cati cromozomi in domeniul sanatatii umane, starea de sănătate a populare în jos

Purtătorul principal al informației genetice

După cum se știe, un cromozom - un nucleoproteină definit (complex stabil format din proteine ​​și acizi nucleici) structură în nucleul celulelor eucariote (adică acelea ale ființelor vii, care celulele au un nucleu). Funcția sa principală - stocarea, transferul și realizarea informației genetice. Este vizibil numai sub microscop, în timpul unor procese precum meiozei (diviziunea dublă (diploid) set de gene în crearea cromozom gameților) și micoza (diviziunea celulară în timpul dezvoltării organismului).

După cum sa menționat deja, cromozomul este format din acidul dezoxiribonucleic (ADN) și proteine ​​(aproximativ 63% din greutatea sa), care este înfășurat pe ea fire. Numeroase studii în domeniul citogenetică (studiul cromozomilor) au arătat că ADN-ul este purtătorul principal al eredității. Este informații care este ulterior pus în aplicare în noul organism. Acest complex de gene pentru păr și ochi de culoare, înălțimea, numărul de degete, și așa mai departe. Care gene vor fi transferate copilului este determinată la concepție.

Formarea cromozomii unui corp sănătos

A normale 23 de perechi de cromozomi umani, fiecare dintre care este responsabil pentru o anumită genă. Total de 46 (23h2) - cati cromozomi intr-o persoana sanatoasa. Un cromozom moștenit de la tată, celălalt este transferat de la mama. O excepție este 23 pereche. Acesta este responsabil pentru sexul unei persoane: feminin menționată ca XX, și bărbați - ambele XY. Atunci când este cuplat cromozomi - un set diploide. Celulele germinale sunt separate (set haploid) înainte de compus suplimentar în timpul fertilizării.

Combinația de caracteristici de cromozomi (cantitative și calitative), considerate în cadrul aceleiași celule, oamenii de știință numesc cariotip. Perturbări în ea, în funcție de natura și gravitatea da naștere la diferite boli.

Abateri în cariotipului

Toate încălcările cariotip în clasificarea este împărțită în mod tradițional în două clase: genomice si cromozomiale.

Cand mutatii genomice a remarcat o creștere a numărului de întregul set de cromozomi sau de cromozomi într-una dintre perechile. Primul caz este numit poliploide, iar al doilea - aneuploidie.

anomalii cromozomiale sunt ajustarea în cromozomii, și între ele. Fără a intra în salbaticia științifice, acestea pot fi descrise după cum urmează: unele regiuni de cromozomi care nu pot fi prezente, sau să fie dublate în detrimentul altora; comanda poate fi perturbat secventa de gene, sau a schimbat locația. Anomalii in structura poate avea loc în fiecare cromozom uman. In acest moment, este descris în detaliu schimbările în fiecare dintre ele.

Să ne locui pe cele mai cunoscute și răspândite boli genomice.

Acesta a fost descris în 1866. 700 sugari au de obicei un copil cu o astfel de boală. Esența abaterii este că o pereche de 21 se alătură al treilea cromozom. Se pare că, atunci când în celulele germinale ale unui cromozom 24 părinte (dublu 21). Într-un copil bolnav, ca urmare a 47 - care este cât de multe cromozomi in sindromul Down umane. Astfel de boli contribuie la infecții virale sau radiații ionizante, transferat părinții lor, precum diabetul.

Copiii cu sindrom Down sunt retardat mintal. Manifestările bolii pot fi observate chiar și în exterior limba prea mare, urechi mari forme neregulate pliu de piele pe pleoapa si podul nazal larg, pete albicioase în ochi. Astfel de oameni trăiesc o medie de patruzeci de ani, pentru că, printre altele, riscul de boli de inima, probleme cu stomac si intestine, organele genitale subdezvoltate (deși femeile pot fi în măsură să suporte copii).

Riscul de naștere a pacientului, cu atât mai mari părinții mai în vârstă. În prezent, există tehnologii care detecteaza anomalii cromozomiale la un stadiu incipient al sarcinii. cupluri în vârstă trebuie să se supună unui astfel de test. Nu interfera cu ea, și tinerii părinți, dacă în familia unuia dintre ei sa întâlnit pacienți cu sindrom Down. Boala mozaic (cariotip deteriorat al celulelor) se formează deja în stadiul embrionului și vârsta părinților nu.

Aceasta tulburare este trisomia cromozomului al XIII-lea. În cazul în care apare mai puțin frecvent decât sindromul anterior (1 în 6000), am descris. Aceasta are loc la conectarea unui cromozom suplimentar, precum și prin încălcarea structurii cromozomilor și redistribuirea părților lor.

Sindromul Patau, diagnosticat cu trei semne: microftalmiei (dimensiune mică a ochiului), polidactilie (număr mai multe dintre degete), buza cleft si palatului.

Mortalitatea infantilă în această boală este de aproximativ 70%. Cele mai multe dintre ele nu trăiesc până la 3 ani. La indivizii susceptibili acest sindrom boli cardiace și / sau ale creierului observate cel mai frecvent probleme cu alte organe interne (rinichi, splină, etc.).

Cele mai multe dintre copii care al XVIII-lea cromozom 3, mor la scurt timp după naștere. Ei au pronunțat în malnutriție (probleme digestive care nu permit copilului să câștige în greutate). Ochii urechile larg set situat scăzut. boli de inima apare frecvent.

Pentru a preveni nașterea pacientului, este de dorit să treacă un examen special. Testele au aratat obligatorii femeile care nasc după 35 de ani; părinți, rude care au fost expuse la astfel de boli; pacienții care au probleme cu glanda tiroidă; femeile care au avorturi spontane.

Rusenko Tatiana, www.rasteniya-lecarstvennie.ru