Cauzele mutațiilor
Mutațiile care au loc sub influența unor efecte speciale - radiații ionizante, substanțe chimice și factorii de temperatură, etc. - .. sunt numite induse, la rândul lor, numite în mod spontan mutații „a avut loc fără expunerea intenționată, sub influența factorilor de mediu sau ca rezultat al modificărilor biochimice și fiziologice în organism .
Termenul „mutație“ a fost introdus în 1901, dl de Vries, care a descris mutații spontane într-una din speciile de plante „gene diferite sunt mutante într-o specie cu frecvență diferită, frecvența nu este aceeasi mutatie si gene legate in diferite genotipuri. spoitaavoto de frecvență. mutația genelor este de unități mici și de obicei calculate, cel puțin zeci și sute de cazuri foarte rare pentru 1 Mill. gârneți (frecvență de porumb mutație spontană a diferitelor gene este 0 492 per 10 6 gârneți).
Clasificarea mutațiilor. În funcție de natura modificărilor survenite în aparatul genetic al organismului, mutațiile genei sunt împărțite în (punct), cromozom și genomului.
Gene mutații. Gene mutații reprezintă cea mai importantă și cea mai mare a fracțiunii de volum a mutațiilor. Acestea sunt modificări persistente ale genelor individuale si sunt rezultatul înlocuirii unuia sau mai multor baze azotate în structura ADN-ului la celălalt nămolul, precipitare adăugarea baze noi, ceea ce duce la încălcarea ordinii de citire de informații, un rezultat care există o schimbare în sinteza proteinelor, care în cauze rândul său apariția unor trăsături noi sau modificate. Gene mutatii determina o schimbare în caracter în direcții diferite, rezultând într-o schimbare puternică sau slabă a proprietăților morfologice, biochimice și fiziologice.
In bacterii, de exemplu, mutatii genetice afecteaza adesea caracteristici, cum ar fi forma. Culoarea coloniilor, rata lor de divizare, capacitatea de a fermenta diferite zaharuri, rezistența la antibiotice, sulfonamide și alte medicamente, reacție la efectele temperaturii susceptibilitatea la infecția cu bacteriofagi, o serie de caracteristici biochimice.
Una dintre speciile este un multiplu mutații genetice allelism, în care nu există două forme ale unei gene (dominantă și recesivă) și o serie de mutatii in aceasta gena cauzeaza diferite modificari controlate de trasatura genei. De exemplu, in Drosophila este cunoscut pentru o serie de 12 alele care rezultă din mutații ale aceleiași gene, care determină culoarea ochilor. O serie de alele prezentate mai multe gene determina culoarea blănii la iepuri difference grupe de sânge uman și altele.
mutații cromozomiale. Mutațiile de acest tip, de asemenea, denumite rearanjamente cromozomiale sau aberații apar ca urmare a unor schimbări semnificative în structura cromozomilor. Mecanismul de rearanjamente cromozomiale sunt formate la pauze de cromozomi mutagen, pierderea ulterioară a unora dintre fragmentele și reunificarea părților rămase de cromozomi într-o ordine diferită de cromozom normal. rearanjamente cromozomale pot fi detectate prin microscopie cu lumină. Cel mai important dintre ele: lipsa, deleții, duplicări, inversiunile, translocații și transpuneri.
Lipsurile numit rearanjamente cromozomiale din cauza pierderii de terminal fragment. Cromozomul devine astfel scurtat „lipsit de unele gene închise într-un fragment pierdut. cromozom pierdut este scos in afara nucleului in timpul meiozei,
Deleția - același cromozom regiune pierdere, dar nu fragment terminal și o porțiune de mijloc a acestuia. În cazul în care porțiunea pierdută este foarte mică și nu poartă gene care influențează puternic viabilitatea organismului, eliminarea va determina o schimbare a fenotipului, în unele cazuri, aceasta poate provoca moartea sau patologie ereditară gravă. Eliminările sunt ușor de detectat prin examen microscopic, ca in meioză site-ul conjugare normal de cromozomi, lipsit de un situs omoloagă în cromozomul cu o deleție formează o buclă caracteristică (fig. 89).
Când duplicarea este o dublare a unei secțiuni a cromozomului. Notând secvența condiționată a oricărui cromozom ca stații ABC. atunci când duplicarea, putem observa este locația acestor site-uri: AA BC, AVVS sau AVSS. Când duplicarea tuturor porțiunii de contact selectată va arăta ca AVSAVS, t. E. Un bloc de gene duplicat. Posibila repetare a unei porțiuni (sau AVVVS AVSAVSAVS), nu numai în duplicarea adiacente, dar, de asemenea, mai multe părți îndepărtate ale aceluiași cromozom. In Drosophila, de exemplu, descrie o repetare eightfold a uneia dintre regiunile cromozomiale. Adaugarea de gene suplimentare afectează organismul este mai mică decât pierderea, astfel încât duplicarea afecta fenotipul într-o măsură mai mică decât lipsurile și deleții.
În cazul în care ordinea de inversare este schimbat gene in cromozom. Rezultatul inversiune de la două pauze de cromozomi, rezultați
rest este încorporat în locația sa originală, transformat în prealabil peste cu 180 °. Schematic, inversiunea poate fi reprezentat după cum urmează. Porțiunea cromozomului care poartă gena ABCDEFG. decalaje apar între genele A și B, E și F; rezultat BCDE fragment flips și construit în locația sa originală. Ca rezultat, porțiunea de raportare este structura să aibă AEDCBFG. Numarul de gene cu inversia nu se schimbă, astfel încât acestea au un efect redus asupra fenotipului unui organism. inversiune cytologically ușor de detectat printr-un aranjament caracteristic acestora în meioză la momentul conjugării cromozomi omologi.
Translocation asociat schimbului de regiuni între cromozomi neomoloage sau situs de atașare cromozom pentru o pereche de cromozomi non-omoloagă. translocarea Dezvăluit efectelor genetice pe care le provoacă.
Transpunerea se numește deschisă în ultimii ani, fenomenul inserarea unui mic fragment dintr-un cromozom care transporta mai multe gene în orice altă parte a cromozomului, adică. E. Transferul genelor în genomul în altă parte. Mecanismul de apariție a transpunerii este încă puțin înțeleasă, dar există dovezi că acesta este diferit de restul mecanismului de rearanjamente cromozomiale.
mutatii genomice. Poliploidie. Fiecare dintre speciile existente de organisme vii set caracteristic inerent de cromozomi. El este constant în număr de seturi de cromozomi de toate diferite si sunt o singură dată. Un astfel de organism principal set haploid de cromozomi continute in celulele sale embrionare, notate cu x; Celulele somatice conțin în mod normal două seturi haploide (2) și sunt diploide. În cazul cromozomii unui organism diploid, dublat în timpul mitozei, nu sunt divergente în două celule fiice și să rămână în același miez, există o creștere ori fenomen a numărului de cromozomi, numit poliploidie.
Autopoliploidiya. Formele poliploide poate avea trei seturi de cromozomi (triploid), 4 (tetraploide), 5 (pentaploid), 6 (hexaploid) și un set de cromozomi. Poliploizilor cu repetarea multiplă a acelorași seturi de bază de cromozomi sunt numite autopolyploid. Autopoliploidy apar fie ca urmare a diviziunii cromozomi fără diviziune celulară ulterioară, sau prin participarea la fertilizarea gametilor cu număr de cromozomi neredus sau fuziunea celulelor somatice sau nucleele lor. In experiment efectul poliploidie este acțiunea șocurilor de temperatură (temperatură ridicată sau scăzută) sau expunerea la un număr de substanțe chimice, printre care cele mai eficiente colchicina alcaloid, acenaftenă, droguri. În ambele cazuri, există o blocare a axului mitotic și ca rezultat - non-disjuncție în timpul mitozei dublarea cromozomilor in doua celule noi si combinarea lor într-un singur nucleu.
seria poliploide. Numărul de cromozomi de bază x in genuri diferite de plante sunt diferite, dar în interiorul aceleiași specii din genul au adesea un număr de cromozomi, multiple x, formează așa-numita serie poliploidă. La grâu, de exemplu, unde x = 7, specii cunoscute cu 2x, 4x si 6x numărul de cromozomi. Rosa, unde numărul principal este, de asemenea, egal cu 7, există o serie poliploide, dintre care specii diferite conțin 2, 3x. 4 x. 5x, 6x, 8x. seria poliploide de cartofi conține speciile cu 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108 și 144 de cromozomi (x = 12).
Autopoliploidiya distribuit în principal în plante ca la animale provoacă încălcarea mecanismului de determinare a sexului cromozomial.
Distribuția în natură. Din cauza ratelor de reacție inerente plantelor poliploide mai largi sunt mai ușor să se adapteze la condițiile de mediu nefavorabile, sunt mai ușor de a tolera variațiile de temperatură și de uscare, ceea ce conferă avantaje în populația zonelor alpine și de nord. De exemplu, în latitudinile nordice, acestea reprezintă 80% din toate tipurile comune de acolo. Modificări brusc numărul de specii poliploide atunci când trec din zonele montane Pamir cu climat extrem de dure la condiții mai favorabile Altai Alpine Meadows și caucaziene. Printre fracțiune de cereale investigate Pamir specii poliploide este de 90%, Altai - 72%, Caucaz - doar 50%.
Caracteristici ale biologiei si geneticii. plante poliploide caracterizate printr-o creștere a dimensiunii celulei, cu rezultatul că toate organele lor - frunze, tulpini, flori, fructe, rădăcini sunt mai mari. Datorită naturii mecanismului poliploizilor în segregarea cromozomilor în timpul trecerea fenotip de divizare în F 2 la 35. 1.
Ca rezultat, hibridizare și ulterior dublarea numărului de cromozomi din hibrizi apar forme poliploide care cuprind două sau mai multe seturi de cromozomi repetitoare și numite allopolyploids.
În unele cazuri, plantele poliploide au redus fertilitatea datorită originii și caracteristicile meiozei lor. In genomuri poliploide, cu un număr par de cromozomi omologi în timpul meiozei în conjugate adesea în perechi sau mai multe perechi împreună, fără a perturba cursul meiozei. În cazul în care unul sau mai mulți cromozomi nu găsi perechile lor în meioză și nu participă la gameți formă conjugare cu un număr de cromozomi dezechilibrat, ceea ce duce la moartea lor și scăderea puternică a poliploizilor de fertilitate. încălcări și mai mari apar în timpul meiozei în poliploizilor cu un număr impar de seturi. În allopolyploids întâlnite în hibridizarea celor două specii și având două genomuri parentale, în timp ce conjugarea fiecare cromozom este un partener dintre cromozomii de acest gen, Poliploidie joacă un rol important în evoluția plantelor și este utilizat în reproducere.