Copii Progeria - îmbătrânirea prematură

Copiii Progeria a fost descrisă pentru prima dată de către medic britanic John. Hutchinson în 1886. Independent de el în 1897 un alt medic engleză Guildford descris modificările caracteristice ale țesuturilor în corpul pacienților și a inventat termenul „Progeria“. Dar chiar și astăzi, această boală este puțin cunoscută.

Ce este Progeria și de ce începe

Progeria - o tulburare genetica rara care se manifesta îmbătrânirea prematură ca anormale. Alocați copil Progeria (sindromul Hutchinson-Gilford) și pentru adulți (sindrom Werner). Până în prezent, în literatura de specialitate a fost descris doar un pic mai mult de o sută de cazuri de progeria din copilarie.

Și dacă mecanismul acestei boli este relativ înțeleasă, motivele pentru care nu sunt cunoscute cu exactitate încă. Este stabilit că mecanismul de dezvoltare asociat cu încălcarea metabolismului țesutului conjunctiv. Acest lucru are loc datorită mutației genei LMNA, care realizează sinteza proteinelor lamins aparținând membrana nucleului celulei.

De ce există o astfel de încălcare nu a fost stabilită până în prezent. Acesta este suspectat că boala este transmisă într-un tip autozomal recesiva (atunci când ambii părinți sunt purtători ai genei defecte). Dovada este faptul că cazurile de boala progeria familiale pentru copii întâlnit, inclusiv în căsătorii consanguin.

Cum boala

Copiii Progeria apare, de obicei, pe al doilea și al patrulea an de viață. Dar, uneori, primele simptome ale bolii apar clasice deja în 5-8 luni. Cei mai multi copii cu Progeria începe o încetinire accentuată a dezvoltării fizice și modificări ale pielii și apendicelor sale (păr și unghii).

Subțierea pielea devine uscată și încrețită (pergament), este adesea supusă unor arsuri solare Arsurile solare: o lovitură puternică la corp. Pe părțile corpului care nu sunt acoperite de îmbrăcăminte apar pete întunecate. Se poate observa culoarea albăstruie a pielii din jurul gurii. Culoare par rar, vellus, de multe ori gri, sprâncene, gene, uneori total absente. Unghiile subtiri, casante, țesutul subcutanat drastic redus în volum, în viitor, poate fi omisă.

A format un aspect caracteristic al copilului: o creștere mică, un cap relativ mare, cu tuberculii frontale proeminente, a redus o parte facială a craniului, maxilarului inferior slab dezvoltată (micrognație), exprimată prin venele subcutanate ale capului, fontanela moale, deschis. Nasul este subțire, cu cioc, fata de masca, urechi proeminente, ochii bulbucați (exoftalmie).

Dinți erupe cu întârziere sau sunt absente cu totul. , mușchii toracele înguste slab dezvoltate, musculatura incordata, redus în volum (atrofiere). bizon pentru copii (kafoz coloanei vertebrale toracice), au brațe și picioare subțiri cu articulații proeminente, de multe ori reperat limitarea mișcării la nivelul articulațiilor (anchiloza).

Organele genitale sunt caracteristici sexuale secundare subdezvoltate sunt absente. Uneori, copiii Progeria este însoțită de tulburări ale sistemului nervos, inclusiv convulsii pot dezvolta. În forma clasică în 13 ani, lungimea medie a corpului este de 110 cm; Greutate - 15 kg mai puțin.

Inteligența în stadiile incipiente ale bolii nu are de suferit. Dar, mai târziu, se rupe treptat în jos din cauza dezvoltării aterosclerozei progresive. Apariția copilului seamănă cu un om bătrân, care este însoțită de apariția unor boli caracteristice de vârstă - de ateroscleroza si cancer.

Uneori există o formă non-clasice de progeria copilului, care se dezvoltă cu mai puține simptome tipice: creștere în greutate și pipernicit este mai puțin pronunțată, parul este salvat pentru o lungă perioadă de timp, dispare încet stratul de grăsime subcutanată.

Speranța de viață la copii Progeria - 13 ani, uneori se ajunge la 20 de ani. Pacienții mor cea mai mare parte de la ateroscleroza Ateroscleroza - o boală cronică a arterelor și a bolilor cardiovasculare asociate, precum cancerul.

Tratamentul Pediatrica Progeria

tratamente eficiente pentru sugari Progeria nu a fost încă dezvoltat. Tratamentul simptomatic, inclusiv o dieta anti-colesterol dieta anti-colesterol - cărora le este necesar să se respecte? . lipotropic numire și aminoacizi care reduc riscul de progresie a aterosclerozei si a complicatiilor sale.

progeria Copii - o boala rara si nu a fost studiată până la sfârșitul anului, pentru a trata, care încă nu a învățat. Cu toate acestea, studiul acestei boli sunt efectuate și este posibil ca agentul pentru tratamentul copiilor bolnavi vor fi găsite în curând.