Cromozomii persoană sănătoasă și bolnavă

Dacă luăm în considerare organismul la nivel celular, este o unitate structurală a unui cromozom care contine gene. Acest cuvânt grecesc literal se traduce ca „body painting“. Aceasta denotă că diviziunea cromozomilor sunt celule pătate în prezența coloranților naturali. De fapt, acest transportator informații valoroase, și o nepotrivire a numărului de cromozomi de spectacole în timpul procesului patologic.

Cât de mulți cromozomi într-un om normal

Conform statisticilor, 1% din totalul nou-nascuti apar anomalii fiziologice in fondul genetic al unei serii incomplete. De aceea, medicii sunt nedumerit de o astfel de problemă globală de sănătate din lume să examineze ei la nivel celular. Deci, într-un organism sănătos, există 23 de perechi de cromozomi, adică 46 de unități. Pana in anul 1955, oamenii de știință au avut nici o îndoială că există doar 24 de perechi de erori în calcul făcut cunoscut savant Teofilus Peynter și fix-l celelalte astrele ale medicinei - Jo-Hin TYO și Albert Levan.

Informații generale despre cromozomial

Este important să se înțeleagă că caracteristicile morfologice ale cromozomilor sunt aceleași, în timp ce celulele somatice și embrionare sunt diferite set de cromozomi. Absolvenții explică în detaliu care sunt diferențele:

1. celule sexuale (gameti) sunt set haploid de cromozomi, iar în caz de gameți de sex feminin de sex masculin de succes de fertilizare și sunt combinate într-un singur zigot. Diferențele cromozomiale structurale, morfologice, de exemplu, femeile au o pereche de masculi XX - XY.
2. Celulele somatice sunt stabilite de cromozomi diploide, și anume de două ori, împărțit în cuplu clasic - de sex masculin și feminin celule. Cromozomii sunt similare ca marime, caractere morfologice.

Modificările morfologice sunt observate cromozomi in timpul diviziunii celulare, atunci când numărul total de camere duble. În ciuda acestor numeroase procese, numărul total de perechi rămâne neschimbat. Din numărul de cromozomi afectează sănătatea și dezvoltarea intelectuală a omului, astfel încât medicii au început să se angajeze în mod serios într-o astfel de problemă globală chiar și atunci când se planifică o sarcină. Acesta este motivul pentru care medicul ginecolog este recomandat pentru a vizita genetician, necesitatea de a cheltui pe o serie de studii clinice.

Un cromozom al perechii merge la un om de la mama biologică, iar celălalt - de la tată și 23 pereche determină sexul copilului în timpul sarcinii. Feminine se caracterizează printr-o combinație a simbolului XX și masculul - XY. Studierea cariotipului uman este necesar să se clarifice faptul că, în cromozomul set al unei persoane sanatoase 22 de perechi de autozomi plus o femeie, un cromozom de sex masculin (sex). Prin studierea combinația de caracteristici cromozomi în aceeași celulă, este posibil să se determine acuratețea cariotipului uman. Dacă există o încălcare a cariotipului, proprietarul său se va confrunta cu probleme serioase de sănătate.

Potențiale probleme la nivel genetic

De fapt, problemele pot fi mai multe, și fiecare este tratat ca o imagine clinică individuală. patologii posibile sunt enumerate mai jos, nu pot fi tratate cu succes după debutul unui copil bolnav în lume. Acestea sunt:

1. Aneuploidy - proces patologic încălcând cromozomi individuali.
2. Monosomy - proces patologic în absența cromozomi omologi.
3. Poliploidie - fenomen anormal, atunci când numărul de seturi haploide mai mult diploide.
4. Trisomia - prezența unui cromozom suplimentar, tetrasomiya - două.

Aceste condiții nu sunt orientative ale regulilor pot fi definite in utero. Medicii recomanda femeie gravidă pentru a efectua un avort, sau un nou-născut se va naște cu grave probleme de sănătate. Aceasta este o contraindicație absolută de a părăsi, în caz contrar, femeia va avea o durată de viață pentru a aduce cu handicap.

Cât de mulți cromozomi la om cu sindrom Down

Nu corespund întotdeauna cu numărul de perechi de cromozomi standarde norma. Geneticianul descoperă o problemă, atunci când o femeie gravidă vine la testarea voluntară. Numărul Alterarea de cromozomi determină probleme de sănătate, inclusiv medici de presă:

• Sindromul Down;
• sindromul Klinefelter;
• Sindromul Shereshevkogo-Turner.

Genetică reprezintă un număr de metode conservatoare nu sunt posibile, dar prin natura sa este deja considerat diagnostice incurabile. Dacă o problemă de sănătate este identificat in utero, mama viitor este recomandat să pună capăt sarcinii. În același timp, explică faptul că în caz contrar lumina va fi un copil bolnav, pot exista deformare externă.

Mai multe informații despre sindromul Down

Separat, este necesar să se descrie sindromul Down, care a fost diagnosticată pentru prima dată în secolul al 17-lea. Se determină numărul de perechi de cromozomi la acel moment a fost foarte dificil, iar numărul de copii bolnavi uimitoare figuri. Astfel, la 1000 de sugari au avut 2 pacienți cu sindrom Down. Boala a fost studiată în continuare la nivel genetic și se determină că există un cromozom set.

Se pare că, pentru 21 pereche atașat un alt cromozom, ceea ce face ca numărul total de cromozomi - 47. Procesul patologic se caracterizează prin formarea spontană și preced anomaliile sale de dezvoltare, cum ar fi diabetul zaharat, doza de radiații a crescut, vârstă avansată părinții biologici, prezența unor boli cronice.

Un copil cu sindromul Down are diferențe externe de la copii sănătoși. Printre acestea frunte îngustă și lată, urechi mari, înconjoară limba, retard mental evident. În plus față de semnele vizuale ale pacientului are o problemă gravă de sănătate, care afectează toate organele, sistemele.

Rămâne doar să adaug că numărul de cromozomi al copilului depinde în mare măsură genomul mamei. De aceea, înainte de planificare a sarcinii, este de dorit să aibă un examen clinic complet, în timp util a determina problemele ascunse ale propriului său corp. Numai în absența unor contraindicații, vă puteți gândi la concepție de succes și viitorul luminos al copilului.