Markerii cu ultrasunete de patologie cromozomiale fetale

Markerii cu ultrasunete de patologie cromozomiale fetale

Termenul „patologia marker de ultrasunete cromozom“ a fost introdus în 1985 Benacerraf B. et al, care a descris ingrosarea pliurilor cervicale fetușilor cu sindromul Down.







Neck fold nucala sau - o acumulare de lichid subcutanat pe suprafața posterioară a gâtului fătului în primul trimestru de sarcină. În al doilea trimestru de sarcina pliului de col uterin se remite de obicei, dar în unele cazuri poate fi convertit fie edem de col uterin, sau higroma chistică, cu sau fără asociere cu edeme generalizate.

In mod normal, lățimea pliurile gâtului este de 2-3 mm. O creștere mai mare de 3 mm, în 1/3 cazuri indică prezența aberațiilor cromozomiale - sindromul Down (50%), sindromul Edwards (24%), sindromul Turner (10%), sindromul Patau (5%), altă patologie (11%).

Varsta optima gestațională pentru măsurarea lățimii gâtului se pliază pe o perioadă de săptămâni 11-13-14, KTP 45-84 mm. Măsurarea trebuie efectuată în poziția neutră a capului fetal: extinderea capului poate crește valoarea nucale 0.6 mm, cap de îndoire - pentru a reduce rata de 0,4 mm. Creșterea trebuie să fie maximizat.

Măsurată mai mare distanța perpendiculară între contururile interioare translucenței nucale. În cazul în care este imposibil să se diferențieze pielea fetale și amniotice este necesar să se aștepte momentul în care fructele se vor face mișcare și se mută departe de amnion. O alternativă este de a cere o tuse gravidă, sau apăsați ușor peretele abdominal al femeii gravide.

Măsurătorile sunt efectuate de trei ori, este folosit pentru a calcula dimensiunea cea mai mare importanță. In 5-10% din entanglementului cordonului detectat in jurul gatului fatului, ceea ce poate împiedica în mod semnificativ măsurătorile. In astfel de cazuri, o măsurare 2: în amonte și în aval locațiile încâlci- cordonului ombilical, folosit pentru a calcula riscul valoarea medie a acestor două măsurători.

Relația dintre aberațiilor cromozomiale frecvență grosime și nucali la fat

nucale lățime

% Dintre fetusi cu anomalie cromozomiala

Diagnosticul crește în falduri de col uterin
încă nu arată 100% Disponibilitatea de sindromul Down fatului!

Această cifră permite doar să selectați dintre risc care au gravide copii cu tulburări genetice. Femeile gravide care au descoperit markerul cu ultrasunete aberațiilor cromozomiale trebuie să treacă examene suplimentare în instituții specializate.







În plus față de măsurarea pliurilor cervicale pentru diagnosticul patologiei cromozomiale la sfarsitul primelor markeri trimestru cu ultrasunete ispolzute următoarele:
  1. Măsurarea lungimii nasals fat. Această caracteristică mai specific pentru sindromul Down (52-80% din cazuri), sindromul Edwards (57-75%), sindromul Turner (50-66%), sindromul Patau (32-50%).

Lungimea oaselor nazale este normal pentru vârsta gestațională

lungimea osului nazal fetal

  • sânge arantsievom de evaluare (venos) calea de curgere. Afectează forma fluxului sanguin in unde arantsievom detectate duct în 80% dintre fetusi cu sindromul Down, și doar 5% din fetuși cromozomial normale
  • intestinului hiperecogen - anomalii cromozomiale in aceasta se gasesc in 10-67% din cazuri
  • Reducerea dimensiunii a maxilo
  • Creșterea dimensiunii vezicii urinare ( „megatsistit“)
  • tahicardie moderată la făt
  • Chisturile plexul coroid ale ventriculelor creierului
  • higroma chistica (edem la nivelul gâtului și partea din spate a fătului), mai mult de jumătate din cazuri cauzate de anomalii cromozomiale
  • educație hiperecogen în mușchii papilari ale inimii
  • hidronefroză
  • Scurtarea oaselor lungi
  • chist cordonul ombilical
  • artera ombilicală unică (un procent mare de cazuri, combinate cu anomalii cromozomiale la fat)
  • dismorfie facială
  • cantitate anormală de lichid amniotic. Cantitatea de apă este considerat normal dacă diametrul buzunarului profund este 3-8 cm Reducerea volumului de lichid amniotic este adesea observată la hipotrofie fetală și anomalii renale ale sistemului urinar, absența completă -. In agenesis renal. Polihidramnios posibile cu anomalii ale tractului gastro-intestinal, infectarea fătului.

    Relația dintre numărul de markeri sonographic detectate
    și frecvența anomaliilor cromozomiale

    % Anomaliilor cromozomiale fetale

    8 sau mai mulți markeri

    Pe forumul nostru puteți pune întrebări cu privire la problemele lor de sănătate și de sprijin, precum și consultanță de specialitate profesională liber, găsi noi prieteni și să vorbească pe teme de interes pentru tine. Acest lucru vă va permite să facă propria alegere, pe baza acestor fapte.

    Acorde o atenție! Diagnosticul și tratamentul practic fără fire! Doar au discutat posibile modalități de a menține sănătatea dumneavoastră.

    Conversații cu un psiholog cu experiență prin Skype. Consiliere, psihoterapie.

    Costul de 1 ora - 500 ruble. (De la 02:00 până la 16:00, ora Moscovei)

    De la 16:00 până la 02:00 - 800 r / h.


    recepție consultativ Real este limitat.

    Anterior, pacienții tratați mă pot găsi pe un cunoscut, detalii.

    marginalia

    Dati click pe imagine -
    afla mai multe!

    Link-uri către pagini externe

    05.09.08 Tema de actualitate!


    Am stat undigitized treime din ICD. Cine poate ajuta-l anunțe pe forumul nostru

    05.09.08
    În prezent, site-ul se pregătește pentru a finaliza HTML versiune a ICD-10 - Clasificarea Internațională a Bolilor, al 10-lea revizuire.

    Cei care doresc să participe pot anunța pe forumul nostru

    25.04.08
    Notificarea modificărilor site-ului pot fi accesate prin secțiunea pe forum „busolei de sănătate“ - Site-ul Biblioteca „Insula de sănătate“