Progeria - un

Progeria (veche προσ- greacă -. De-a lungul, γέρων - vechi) - una dintre defecte genetice rare. În progeria apar modificări la nivelul pielii și a organelor interne. care sunt datorate îmbătrânirii premature a organismului. Clasificați copii Progeria (sindromul Hutchinson (Hutchinson) -Gilforda) și adulți progeria (sindrom Werner).

Motivul copil Progeria - mutatie LMNA, care codifică lamin A. Lamins - proteine ​​care strat special construit membrane nucleul celulei. În cele mai multe cazuri, progeria apare sporadic frați, în mai multe familii s-au înregistrat. inclusiv din căsătorii consanguin, sugerând posibilitatea unui mod recesiv autosomal de moștenire. Celulele de piele de pacienti a constatat cu încălcarea repararea ADN-ului și fibroblaste de clonare. și modificări atrofice ale epidermei și dermei, dispariția țesutului adipos subcutanat.

Deși copiii Progeria pot fi congenitale, majoritatea pacienților cu semne clinice de obicei, se manifestă în viața de 2-3 ani. Dramatically încetinit creșterea copilului, a marcat modificări atrofice în derma, tesutul subcutanat, in special pe fata, extremitati. Pielea devine mai subțire, uscată, încrețită, pe corp poate fi buzunare sklerodermopodobnye, hiperpigmentarea neregulate. Prin piele subțiată venele translucide. Aspectul pacientului: un cap mare, movile frontală iese deasupra mici ascuțit ( „pasăre“) de către o persoană nas coracoid, maxilarul inferior este slab dezvoltată. Există, de asemenea, atrofie musculară, procesele degenerative ale dinților, părului și unghiilor; există modificări aparat osteoarticular, miocard, hipoplazie a organelor genitale, alterarea metabolismului grăsime, cataracta, ateroscleroza.

Speranța de viață la copii Progeria - 13 ani. Cele mai multe surse indică vârsta la deces de la 7 la 27 de ani, cu cazuri de a ajunge la maturitate sunt rare. Cunoașteți un singur caz al unui pacient care a supraviețuit piatra de hotar de 27 de ani. - japonez a descris Ogihara și altele în 1986 și a trăit timp de 45 de ani [2]

adulți

Progeria adult are un model autosomal recesiv de moștenire. Gena defect - WRN (gena helicază dependentă de ATP). Aceasta sugerează un proces de conectare cu afectarea repararea ADN-ului, metabolismul țesutului conjunctiv.

Histologie: aplatizare a epidermului, omogenizarea și scleroza țesutului conjunctiv, atrofia tesutului subcutanat cu inlocuire a fibrelor de țesut conjunctiv. Clinic, boala se manifestă în timpul pubertății. retard de creștere, simptome hipogonadism. De obicei, în al treilea deceniu de viață al pacientului este de cotitură gri și căderea părului, cataractă. subțiază treptat pielea si atrofia tesutului subcutanat la nivelul feței și extremităților, astfel încât mâinile și picioarele sunt deosebit de subțiri. Există buzunare de dyschromia sigiliu sklerodermopodobnogo, cele mai pronunțate în extremitățile distale și a feței, care, împreună cu nasul subțire coracoid, deschiderea gurii îngustat ce le conferă o mască asemănătoare. Pe teren, expus la presiunea exercitată hiperkeratoza, cronice răni slab de vindecare. Găsit osteoporoza. metastatic calcificare a țesuturilor moi, mai puțin osteomielită. Adesea, există diabet. semne care, la fel ca simptomele precoce ale aterosclerozei generalizate, este de obicei detectate la pacienți în intervalul de vârstă 30-40 de ani; posibile afecțiuni maligne (de exemplu, cancer de piele, sarcom. adenocarcinom).

Diagnosticul se face pe criterii clinice. Diagnosticul diferential se face cu un poykilodermii congenital, scleroderma. Tratamentul este simptomatic, orientată în primul rând la prevenirea complicațiilor aterosclerotice, eliminarea diabet, ulcere venoase. Este efectuat un terapeut, endocrinolog sau alt specialist, în funcție de simptomele clinice predominante. prognostic nefavorabil pentru recuperare; Cei mai mulți pacienți mor de complicații aterosclerotice și tumori maligne. de întreținere preventivă nu este dezvoltat.

Sa constatat că Progeria severă uman, sindromul Hutchinson-Gilford, este asociată cu modificări moleculare care sunt caracteristice imbatranirii normale. cum ar fi instabilitatea genomica, scăderea lungimii telomerilor homeostazia și perturbarea celulelor stem. Aceste date, împreună cu cercetarea longevitate genetica a dus la ipoteza că sindroamele progeria număr de modificări patologice care sunt administrate, de obicei, în procesul de îmbătrânire accelerată obișnuit [3].

În artă

notițe

literatură

Vezi ce „Progeria“ în alte dicționare:

Progeria - îmbătrânire dicționar română sinonime. progeria substantiv. număr de sinonime: 1 • îmbătrânire (15) sinonime Dicționar ASIS. VN Trishin ... Dicționar de sinonime

Progeria - Progeria, nanisme senil, presenilnayainvolyutsiya, senilizm. boli rare, mai întâi descrisă Gilford (Gilford), este slăbirii prematură a organismului legat de subdezvoltare. Principalele caracteristici ale unui retard de creștere bruscă cu ... Great Medical Encyclopedia

Progeria - (. Progērōs greacă ridate) I Progeria stare patologica caracterizata prin modificări complexe ale pielii, organelor interne cauzate îmbătrânirea prematură a organismului. Principalele forme de progeria este copil ... ... Enciclopedii medical

Progeria - miere de albine. stare patologică caracterizată prin Progeria îmbătrânirea prematură a corpului (aspectul pielii lăsate, alopetsyi, fata de pasăre, etc.). • adulți progeria (Vernerasindrom) (* 277700, 8r12, de WRN defect genetic, p) este prezentat ... ... Bolilor Directory

Progeria - (progeria ;. progeros greci prematur in varsta de la varsta de aproximativ + Geras), o afecțiune caracterizată prin îmbătrânire prematură ... Great Medical Dictionary

Progeria - (progeros greacă -. Ridate). A se vedea. Sindromul Werner, sindromul Hutchinson-Guilford ... explicativ Dicționar de termeni psihiatrici

Progeria - (progeros Gk -. Imbatranirea prematura) - vezi sindromul Werner, sindromul Hutchinson Guilford .. * Îmbătrânirea prematură cauzate de disfuncția sistemului pituitarhipotalamice ... Dicționar enciclopedic Psihologie și Pedagogie

Progeria - o tulburare grava caracterizata prin statura; (În special, nanism) și încălcarea timpurie a abilităților mentale, care este similar cu ceea ce se întâmplă în vârstă ... Dicționar de Psihologie

Progeria - (progeria) este o afecțiune foarte rară în care apar un copil mic și să înceapă să progreseze toate semnele de îmbătrânire rapidă, astfel încât bătrânețea este atinsă înainte de începerea pubertății sale ... Dicționar de Medicină

• Progeria. Dzhessi Rassel. Această carte va fi făcută în conformitate cu comanda pe tehnologia de imprimare Tehnologie-on-Demand. Conținutul de calitate înaltă prin articole wikipedia! Progeria I? (Greaca veche -. - în exces -. Vechi) - ... Read More Cumpără pentru 1.125 de ruble