semne Progeria de progeria și descriere
Progeria este un defect genetic rar. Se observă apariția unor modificări ale organelor interne și a pielii. Motivul pentru acest lucru - procesul de îmbătrânire care are loc prematur. Clasificarea include copii progeria și adulți. În lume nu există mai mult de optzeci de cazuri de o astfel de boală.
Aceasta boala rara se manifestă în îmbătrânirea rapidă, care incepe in copilarie. Tratamentul bolii nu răspunde. Boala duce la ateroscleroza in mod semnificativ. Rezultatul este o boală de inimă. De asemenea, se poate produce un accident vascular cerebral.
Speranța de viață cu această boală, de regulă, este de aproximativ treisprezece ani. Cu toate acestea, în unele cazuri, copiii trăiesc până la douăzeci de ani.
Puteți auzi de multe ori un astfel de titlu ca sindromul Hutchinson-Gilford. Cauza bolii este o mutatie care are loc in gena LMNA. Rezultatul este un singur proces de producție de proteine. O astfel de proteină care nu este normal, crește riscul de deces în ceea ce privește celulele corpului care are loc prematur.
Cel mai adesea, apariția unui copil născut cu tulburare, el pare normal. Începând cu doi ani cu boala, există apariția unor tulburări legate de dezvoltarea. Aceasta se manifestă în creștere, ceea ce a încetinit. Greutatea este tastat greșit. Puteți apela, de asemenea, manifestări suplimentare. Aceste probleme semnificative de pierderea parului. Corpul este marcat de pierderea de grăsime. Pielea are o formă care nu îndeplinește vârsta copilului. dislocare marcantă a șoldului, anomalii diferite, precum și rigiditatea articulațiilor.
Ar trebui să acorde o atenție la diagnostic, care este utilizat. Pentru a diagnostica progeria, a efectuat un studiu atent al istoriei - nu doar personale, ci și familia. Acest lucru ia în considerare fenomene cum ar fi creșterea pe care creșterea în greutate săraci. În plus, este important să se efectueze un control medical. Diagnosticul se face ținând cont de prezența simptomelor specifice. În special, acestea sunt simptome, cum ar fi caderea parului, retard de creștere, după cum sa menționat în această vârstă de doi ani.
De asemenea, testarea poate fi realizată. Acest lucru va ajuta la diagnosticul de progeria. În plus, devine posibilă evaluarea potențialului de dezvoltare în copilărie arterosclerozei. Atunci când se efectuează testarea test de sange HDL. Probabilă este o situație în care este omisă diagnosticul. Și livrarea acestuia poate fi efectuată cu o anumită întârziere. Două dintre aceste puncte se datorează unei boli rare.
Acum progeria nu este tratată. În ciuda acestui fapt, ea devine o îngrijire medicală importantă, care trebuie să fie regulat. Acest lucru ar contribui la încetinirea progresului bolii. În plus, în conformitate cu acțiunile corecte medicii pot realiza o reducere a simptomelor caracteristice. Tipurile relevante de medicamente. De asemenea, practicat utilizarea aditivilor alimentari. note de chirurgie și fizioterapie în continuare.
simptome de progeria
Ce simptome apar progeria? Progeria provoacă o îmbătrânire rapidă și prematură a organismului. La nastere, copilul pare copil obișnuit. Debutul simptomelor este observat la varsta variind de la aproximativ doi ani. Aceasta se manifestă prin faptul că nu există nici o dezvoltare. Greutate recrutat de creștere foarte rău, lent. îmbătrânirea pielii este dată. În acest caz, organismul pierde tesut adipos. Simptome suplimentare se referă la ceea ce articulațiile sunt caracterizate prin rigiditate. Pe trunchi și extremități marcat îngroșarea pielii, și poate fi văzut actinică. În plus, a marcat luxație de șold.
Ar trebui să acorde atenție cap de hectare, fata. Comparativ cu fața capului este foarte mare. Există o pierdere de gene si sprancene. cădea de păr. În ochii și capul sunt vene marcate. Maxilarul inferior este mic. Dinții sunt caracterizate printr-o creștere anormală. Este o pierdere de dinți pentru adulți prematuri.
Ca urmare, acesta a marcat rigidizarea arterelor care apare prematur. Ar trebui să fie înțeles ateroscleroza. Ca rezultat - apariția bolilor de inima. De asemenea, poate exista un accident vascular cerebral. Durata de viață preconizată a rezervelor de 13 ani, dar în unele cazuri, persoanele cu aceasta boala poate trai mai mult.
Listă de simptome progeria, care sunt considerate a fi cele mai frecvente, destul de extinse. Aceasta include, mai presus de toate, îmbătrânirea prematură. În jur de trei ani este oprirea creșterii. Există retard mintal. Există o formă a nasului, care este ciocul. Pielea este suficient de subțire. Aproximativ 9 la 24 de luni și marchează începutul întârzierii creșterii. Există o boală, cum ar fi ateroscleroza. Pe piele, ea a remarcat apariția modificărilor senile.
Uita-te pot fi vasele de sange, care pot fi vazute pe suprafata. Manifestare devine nanism. Nu au tulburări dentare. A pierdut țesutului adipos din organism. Există oboseală. gene și sprâncene pierdute. Pe cap sunt firele de păr care vellus și rare. Nu au boli cardiovasculare. defecte ale scheletului observate, apariția defectelor de unghii. De asemenea, unele note simptome caracteristice suplimentare ale bolii.
tratamentul progeria
Astăzi, nu sunt cunoscute, utilizarea care ar împiedica apariția unei astfel de boli. De asemenea, nu există nici un tratament. Pentru a incetini progresia bolii, pentru a reduce unele simptome, ajutor medical este foarte important. Sarcini atunci când se lucrează cu astfel de pacienți se referă la minimizarea simptomelor. În plus, este important să se realizeze o creștere a speranței de viață și de a îmbunătăți calitatea.
În cazul în care tratamentul este practicat abordarea individuală. Cine a realizat studiul pentru metodele practicate în tratamentul bolii. Studiile clinice sunt efectuate pentru medicamente. Desigur, se angajeze în tratamentul unei astfel de boli ar trebui să fie doar medici calificați.
Raritatea acestei boli este motivul pentru care diagnosticul poate întârzia sau sugera un diagnostic nu poate fi livrat. In plus, simptomele observate cu progeria, pot mima manifestările o listă extinsă a altor boli comune. Cauza bolii este mutație Lamina Gena. Această mutație este caracterizată prin faptul că nu este moștenit. Cel mai probabil, acest lucru se întâmplă la întâmplare mult timp înainte de concepție are loc. Cu toate acestea, astfel de note este foarte rar.
Aceasta boala genetica facilitează accelerarea semnificativă a procesului asociat îmbătrânirii. În această accelerare durează aproximativ opt până la zece ori. Astfel, îmbătrânirea copilului într-un an are loc aproximativ zece - cincisprezece ani. Un copil cu aceasta tulburare, care ajunge la vârsta de opt ani, va căuta optzeci de ani. Pielea lui va avea riduri, și culoarea marcate chelie. Moartea survine ca urmare a apariției unor boli care sunt caracteristice bătrâneții.